최근 해외에서 엄마가 두 명, 아빠가 한 명인 세 부모 아기가 출생했다는 소식이 전해져 화제가 되고 있다. 불치의 유전질환을 치료할 수 있을 것이라는 기대부터 유전자나 수정란을 인위적으로 조작한다는 윤리적 논란이 함께 일고 있다. 그럼 세 부모 아기는 어떻게 만들어지는 것일까.

자식은 부모로부터 각각 유전자를 받는다. 그 유전자 정보가 세포핵 안에 있는 ‘DNA’에 담겨 있다. 그리고 핵을 둘러싼 세포질에는 여러 소기관들이 있는데 그중에 ‘미토콘드리아’라는 중요한 기관이 있다.

세 부모 아기를 출산한 어머니는 모계로 유전되는 미토콘드리아 유전자에 돌연변이가 있었다. 난자에 핵과 세포질이 있고 정자의 핵이 들어와 수정되는데 이때 정자의 미토콘드리아는 파괴되고 난자의 세포질 안에 있는 미토콘드리아만 자손에게 전달된다. 이전에 두 아이를 낳았지만 안타깝게도 모두 ‘리 증후군’이라는 유전병으로 사망했다.

과거에는 이런 문제를 해결하기 위한 마땅한 대책이 없었다. 그런데 미국 의료팀은 미토콘드리아 유전자가 정상인 다른 여성의 난자를 기증받은 후 난자의 핵을 제거한 세포질에 본인의 유전자가 들어 있는 핵을 이식하고 정자와 수정시켰다. 그러면 세포핵 안에 들어 있는 유전자는 어머니와 아버지의 유전자이고 세포질 내 미토콘드리아 유전자는 난자 기증자의 유전자가 되므로 세 부모로부터 유전자를 받는다는 것이다.

미토콘드리아는 세포 내 에너지를 생성해 공급하는 기능을 한다. 미토콘드리아의 기능이 비정상인 경우에는 체내 여러 기관에 치명적인 질환이 발생한다. 특히 에너지가 많이 필요한 기관이 타격을 받는데 뇌나 심혈관계, 근육계, 중추신경계 같은 신체부분에 심각한 이상을 초래한다. 사실 세포질 이식은 난임 치료에서 처음 적용됐다. 노화되거나 기능이 저하된 난자에서는 미토콘드리아의 수와 기능이 떨어지거나 돌연변이가 증가하는 것으로 알려져 있다. 대사성 질환이 있으면 젊은 나이에도 난소 기능이 저하될 수 있다.

이에 따라 건강한 난자를 기증받아 건강한 미토콘드리아가 함유된 세포질의 일부를 기능이 저하된 난자에 이식함으로써 임신율을 높이는 방식으로 기술이 발전했다. 난자 발달 단계에서 미토콘드리아의 수가 충분해야 수정이 잘 되고 수정란의 발달에 문제가 생기지 않는다. 때문에 건강한 미토콘드리아 소량을 난자 세포질 내에 이식해 주면 수정란 발달 효과를 높일 수 있다.

그렇다면 이런 미토콘드리아 이식에 문제점은 없을까. 우선 세포 안에 정상일지라도 두 가지 미토콘드리아의 유전체가 공존하는 ‘이종조직성’ 자체에 위험성이 있다. 매우 소량은 괜찮지만 일정 비율 이상의 이종조직성을 갖게 되면 핵 안의 유전자와 미토콘드리아의 유전자가 맞지 않아 에너지가 비정상적으로 생성될 위험이 있다. 이렇게 되면 세포 생존이 위협받게 된다. 미토콘드리아는 모계로 유전되기 때문에 뒤늦게 다음 세대에 전달된 이후에 부작용이 나타날 수도 있다. 윤리적으로 생각해 봐야 할 부분도 있다. 건강한 난자를 기증받는 것은 국내에서 허용되지 않을뿐더러 세포질 이식을 목적으로 수정란을 생성했다가 폐기해야 하는 문제가 있다.

윤리적 논란과 우려가 있긴 하지만 과학의 발전은 항상 새로운 도전에서 시작된다. 마땅한 치료법이 없는 치명적인 질환에서 치료 목적으로 연구를 시행하는 것은 향후 수용될 여지가 많을 것으로 보인다. 난임을 극복하기 위해 안전성을 확보하고 더 좋은 치료 효과를 얻을 수 있도록 노력하는 연구가 활발히 진행되고 있어 앞으로의 변화에 기대감이 커지고 있다.